'जम्पिंग जीन्स' की वजह ख़त्म हुई मानव की पूंछ : अध्ययन
मनुष्यों और ग्रेट एप्स जैसे चिंपैंज़ी, गोरिल्ला, ऑरंगुटान और गिबन्स को छोड़कर सभी स्तनधारियों की पूंछ होती है। क्यों? प्रीप्रिंट सर्वर bioRXiv में प्रकाशित एक नए अध्ययन से पता चलता है कि डीएनए का एक छोटा सा टुकड़ा जो गुणसूत्र में एक नए स्थान पर कूद गया, और ग्रेट एप्स द्वारा एक महत्वपूर्ण विकासात्मक प्रोटीन बनाने की प्रक्रिया को बदल दिया, यह पूंछ के खोने के पीछे की बड़ी वजह हो सकती है।
अध्ययन से यह भी पता चलता है कि आनुवंशिक परिवर्तन भी एक और प्रभाव के साथ आया था, एक कम दिखाई देने वाला - जन्म दोषों का एक उच्च जोखिम, विशेष रूप से विकासशील रीढ़ की हड्डी में।
डीएनए अणु कुछ प्रोटीनों के चारों ओर कसकर लपेटा जाता है। डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स को क्रोमोसोम के रूप में जाना जाता है। यह डीएनए अणु के भाग होते हैं जिनमें प्रोटीन बनाने के लिए कोड होते हैं। डीएनए में एम्बेडेड कोड प्रोटीन के लिए विशिष्ट होते हैं, जिसका अर्थ है कि एक कोड एक विशेष प्रोटीन के उत्पादन से संबंधित है। डीएनए के जिन हिस्सों में प्रोटीन उत्पादन के लिए कोडिंग होती है, उन्हें जीन कहा जाता है। एक जीव के सभी जीनों को जीनोम कहा जाता है।
हार्वर्ड विश्वविद्यालय के एक विकासवादी जीवविज्ञानी होपी होकेस्ट्रा के अनुसार, अध्ययन से दो महत्वपूर्ण पहलुओं का पता चलता है: यह न केवल एक बहुत ही दिलचस्प प्रश्न को संबोधित करता है कि हम इंसान कैसे बने हैं, बल्कि इसमें शामिल विकासवादी परिवर्तनों में अंतर्दृष्टि भी प्रदान करता है। होपी होकेस्ट्रा ने एक बयान में कहा। "यह एक सुंदर काम है।"
बो ज़िया, अध्ययन के प्रमुख लेखक और न्यूयॉर्क विश्वविद्यालय के ग्रॉसमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन में स्नातक छात्र, ने अपनी खोज के दौरान कि क्यों मनुष्यों के पास प्राइमेट जीनोम के उपलब्ध भंडारों में जीन में एप-विशिष्ट परिवर्तनों की खोज की गई पूंछ नहीं है। बो ने जिन जीनों की खोज की, वे पूंछ के विकास में भूमिका निभाते हैं। उन्होंने पाया कि TBXT नामक एक विशेष जीन एक मजबूत संदिग्ध हो सकता है। यह जीन सभी महान वानरों में मौजूद था लेकिन अन्य प्राइमेट में अनुपस्थित था।
विशेष जीन एक ट्रांसपोज़ेबल तत्व, या एक कूदने वाला जीन है। ट्रांसपोज़ेबल तत्व डीएनए के अनुक्रम होते हैं जो डीएनए में एक स्थान से दूसरे स्थान पर जा सकते हैं। ऐसा माना जाता है कि ट्रांसपोज़ेबल तत्व प्राचीन वायरस के अवशेष हैं और मानव जीनोम में आम हैं। वास्तव में, हमारे डीएनए का 10% ऐसे ट्रांसपोज़ेबल तत्वों से बना है।
कभी-कभी, ऐसा ट्रांसपोज़ेबल तत्व जीन को बाधित कर सकता है और प्रोटीन के उत्पादन को रोक सकता है जबकि तत्व अन्य मामलों में जटिल प्रभाव दिखा सकते हैं। परिवर्तनीय तत्वों की इन क्षमताओं ने उन्हें विकासवादी परिवर्तनों के प्रमुख चालकों में से एक बना दिया है।
प्रोटीन के लिए TBXT कोड को Brachyury कहा जाता है, जिसका ग्रीक में मतलब होता है शॉर्ट टेल। बो द्वारा एक करीबी खोज से पता चला कि पास में एक दूसरा ट्रांसपोज़ेबल तत्व है। दूसरा तत्व बंदरों के साथ-साथ वानरों में भी मौजूद है, लेकिन बो ने अनुमान लगाया कि दो ट्रांसपोज़ेबल तत्व एक लूप बनाने वाले वानरों में एक साथ रह सकते हैं और टीबीएक्सटी अभिव्यक्ति को बाधित कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रोटीन मूल से छोटा होता है।
आगे जाकर, बो और उनके सहयोगियों ने पाया कि मानव भ्रूण स्टेम सेल TBXT के दो संस्करण बनाते हैं, एक लंबा और दूसरा छोटा। दूसरी ओर, माउस कोशिकाएँ केवल लंबे रूप का निर्माण करती हैं। शोधकर्ताओं ने अब मानव भ्रूण स्टेम सेल से दो ट्रांसपोज़ेबल तत्वों में से एक को हटाकर प्रयोग करने का प्रयास किया। उन्होंने इसे जीन कटर की मदद से किया, जिसे व्यापक रूप से आनुवंशिक और अनुवाद संबंधी शोध, CRISPR में लागू किया गया था। ट्रांसपोज़ेबल तत्वों में से एक को हटाने के परिणामस्वरूप TBXT का छोटा संस्करण गायब हो गया।
CRISPR का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने TBXT जीन के संक्षिप्त संस्करण के साथ चूहों को बनाया। जिन चूहों में ट्रांसपोज़ेबल तत्वों के छोटे और लंबे दोनों संस्करण थे, वे विभिन्न लंबाई की पूंछ के साथ पैदा हुए थे और कुछ चूहों की पूंछ बिल्कुल नहीं थी।
परिणाम बताते हैं कि टीबीएक्सटी का छोटा संस्करण पूंछ के विकास को प्रभावित करता है। शोध पत्र के सह-लेखकों में से एक, इताई यानाई ने कहा, "चूंकि आनुवंशिक रूप से परिवर्तित चूहों में पूंछ की लंबाई का मिश्रण था, वानरों और मनुष्यों में पूंछ के विकास को खत्म करने के लिए अन्य जीन एक साथ काम कर रहे होंगे। लेकिन वानर-विशिष्ट अलु सम्मिलन बो ने देखा कि लगभग 25 मिलियन वर्ष पहले एक महत्वपूर्ण घटना थी क्योंकि महान वानर अन्य सिमियन से अलग हो गए थे।" यहाँ, Alu सम्मिलन का तात्पर्य ट्रांसपोज़ेबल तत्वों से है।
शोधकर्ताओं ने यह भी देखा कि आनुवंशिक रूप से संशोधित चूहों में रीढ़ की हड्डी के विकास के संबंध में समस्याओं की उच्च दर थी। रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क और खोपड़ी में आनुवंशिक रूप से संशोधित चूहों के जन्म दोष मनुष्यों के लिए काफी सामान्य हैं। वास्तव में, हर 1,000 नवजात शिशुओं में से एक में ये जन्म दोष होने का खतरा होता है।
यानाई ने कहा, "हमने स्पष्ट रूप से पूंछ के नुकसान के लिए एक कीमत चुकाई और हम अभी भी गूँज महसूस करते हैं। पूंछ खोने के लिए हमें स्पष्ट लाभ होना चाहिए था-चाहे वह सुधार हुआ हो या कुछ और।" हालांकि, होकेस्ट्रा ने आगाह किया कि चूहों में जन्म दोष मनुष्यों में देखे गए विकारों की तुलना में एक अलग स्रोत हो सकता है।
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